Врожденная вывих бедра частота

Современную биологию невозможно представить без генетики. Проблему передачи генетической информации от клетки к клетке и проблему изменения генетической информации можно отнести к числу основных проблем современной генетики. Сегодня главный объект исследований – человек. Именно перед генетикой стоит задача поиска путей преодоления недугов и продления жизни человека. Генетические механизмы, определяющие наследственные болезни и нормальные свойства, одинаковы для всех биологических существ. Специфика заключается лишь в том, что наследственные болезни человека связаны с теми из хромосомных нарушений, которые блокируют нормальное развитие. Важное значение в снижении частоты наследственных недугов имеет широкое распространение медико-генетических консультаций, что способно избавить многие семьи от несчастья иметь нездоровых детей. Одним из наследственных заболеваний является врожденный вывих бедра.

Врожденный вывих бедра — одно из наиболее тяжелых ортопедических заболеваний у детей. Несмотря на то, что изучению этой проблемы посвящено много исследований, она остается актуальной для всех возрастных групп больных.

Мне было интересно определить частоту встречаемости этого заболевания в нашем городе. Используя закон Харди-Вайнберга мы определили частоту встречаемости врожденного вывиха бедра на микроучастке №8 города Дзержинска Нижегородской области.

Из генетики человека часто выделяют как самостоятельный раздел медицинскую генетику, что не вполне оправданно, так как генетические механизмы, определяющие наследственные болезни и нормальные свойства, одинаковы для всех биологических существ. Специфика заключается лишь в том, что наследственные болезни человека связаны с теми из хромосомных нарушений, которые блокируют нормальное развитие.

Снижение частоты наследственных недугов возможно лишь при высокой биологической и генетической образованности населения.

Аутосомно-доминантное наследование

Вывих бедра относится к заболеваниям с аутосомно-доминантным наследованием. Лишь немногие признаки полностью доминантны, т. е. гетеро- и гомозиготные индивидуумы не всегда имеют одинаковый фенотип. Большинство доминантных аллелей, определяющие какие-либо аномалии развития организма, в гомозиготном состоянии приводят к тяжелым поражениям и вызывают летальный эффект. В гетерозиготном состоянии доминантные гены часто не проявляются, т. е. имеют пониженную пенетрантность.

Успешной оказалась также попытка дифференцировать генетическую компоненту подверженности при врожденном вывихе бедра. В этом случае было показано, что в подверженность вовлечены, вероятно, как аддитивно-полигенные факторы, определяющие поражение поверхности вертлужной впадины, так и моногенный фактор, обуславливающий общую слабость сочленения.

Пенетрантность

Изменчивость фенотипического проявления признака может приводить к появлению не только количественных, но и качественных отличий. В этом случае мутантный ген может проявиться у одних индивидуумов и не проявляться у других. Способность гена проявляться в фенотипе Н. В. Тимофеев-Ресовский назвал пенетрантностью и предложил измерять ее по проценту особей с генотипом, проявляющим данный мутантный фенотип. Это значит, что если 80 особей из 100 с генотипом Аа имеют мутантный фенотип, то пенетрантность гена А равна 80%.

Пенетрантность генов может колебаться в широких пределах. Некоторые гены обладают полной (стопроцентной) пенетрантностью. У человека, например, к таковым принадлежат ген темной окраски радужной оболочки глаз и его рецессивный аллель, детерминирующий появление светлой окраски, которые всегда проявляются в строгом соответствии с менделеевскими закономерностями. Необходимо отметить, что понятие «пенетрантность» применимо как к доминантным, так и к рецессивным мутациям, хотя у последней можно говорить только о пенетрантности гена в гомозиготном состоянии.

На проявление генов, для которых характерна меняющаяся пенетрантность, сильное влияние оказывает среда, в которой протекает развитие, и генотип индивидуума, т. е. набор генов-модификаторов. Например, пенетрантность гена, определяющего развитие зачаточных крыльев у дрозофилы, сильно зависит от температуры, в которой осуществляется развитие личинок и куколки.

Исследование закономерностей проявление генов в ходе индивидуального развития у различных организмов позволяет сделать важный вывод. Даже в тех случаях, когда признак определяется одним основным геном, в формировании признака участвуют другие гены и значительное влияние оказывает внешняя среда.

Нельзя упускать из виду, что варьирующая экспрессивность и особенно пенетрантность изучаемого признака может быть причиной, искажающей численные отношения фенотипических классов при расщеплении. Это обстоятельство необходимо учитывать, в противном случае неизбежны неточности и ошибки в определении характера наследования признака [4].

Врожденный вывих бедра

Врожденный вывих бедра – одна из самых частых врожденных деформаций опорно-двигательного аппарата, составляющая более 3% от всех ортопедических заболеваний. В понятие врожденного вывиха бедра включают также состояние так называемой дисплазии тазобедренного сустава, т. е. пороки развития вертлужной впадины, её уплощение, недоразвитие головки бедренной кости и окружающих её мышц, а также патологию связочного аппарата и капсулы сустава. Дисплазия тазобедренного сустава встречается у 16 из 1000 новорожденных, а вывих формируется у 5 из 1000.

Частота встречаемости вывиха различна не только в отдельных странах, но и в разных местностях одной страны. То, что врожденный вывих бедра почти не встречается в ряде южноазиатских стран, еще раз свидетельствует о том, что правильное отношение к новорожденному – отсутствие пеленания, ношение ребёнка с раздвинутыми ногами и т. д. – способствует обратному развитию дисплазии.

Односторонние вывихи бедра встречаются в несколько раз чаще, чем двусторонние (7:1), и у девочек чаще, чем у мальчиков.

При врожденном вывихе бедра отмечается дисплазия тазобедренного сустава и прежде всего вертлужной впадины. Вертлужная впадина плоская, полость её заполняется разросшейся жировой тканью, вследствие чего головка бедра легко выскальзывает из впадины. При дисплазии тазобедренного сустава ядро окостенения бедра изменяется параллельно нарастанию степени вывиха, становится овальной и теряет округлость. При полном вывихе в подвздошной кости образуется новая впадина на месте упора головки, на головке наблюдается тяжелое разрушение хрящевого покрова. Круглая связка или исчезает вследствие механических факторов, или делается растянутой, гипертрофичной.

Параллельно описанным нарушениям происходят изменения в шеечно-диафизарном углу в сторону его увеличения (вальгусная деформация шейки бедра). Если происходит поворот головки, шейки и диафиза бедра, то говорят об антеторсии, если в повороте участвуют только головка и шейка бедра – об антеверсии, в случае поворота кзади – о ретроверсии. В случаях врожденного вывиха бедра об антеторсии можно говорить, если поворот больше 10 градусов.

Происходят также изменения в суставной сумке, связках, мышцах. Так, в результате врожденного вывиха бедра суставная сумка претерпевает значительные изменения – она растянута, истончена. В случаях высокого вывиха бедра сухожилие подвздошно-поясничной мышцы в результате изменения направления сдавливает сумку, образуя перетяжку, в результате чего сумка принимает форму песочных часов. В зависимости от степени вывиха изменяется и направление хода мышц.

Формы врожденного вывиха бедра

1. Врожденная дисплазия тазобедренного сустава так называемый предвывих – самая незначительная степень нарушения в области тазобедренного сустава. Характеризуется скошенностью вертлужной впадины, иногда поздним появлением ядра окостенения и выраженной антеторсией. При предвывихе головка еще центрирована в суставе.

2. Подвывих бедра характеризуется тем, что на фоне дисплазии сустава, головка бедра смещается кнаружи и кверху, но не выходит за пределы лимба, оставаясь в суставе. Однако в этом случае центр головки не соответствует центру вертлужной впадины.

3. Вывих бедра наступает, если головка бедра смещается еще больше кнаружи и вверх, лимб в силу своей эластичности заворачивается в полость впадины. Теперь головка бедра не только децентирована – она оказывается вне суставной впадины за пределами лимба.

Успех в лечении врожденного вывиха бедра зависит от степени и формы патологического процесса. Не подлежит сомнению, что чем раньше поставлен диагноз и начато лечение, тем больше шансов на успех. Диагноз врожденного вывиха бедра, или состояния дисплазия тазобедренного сустава, должен быть установлен еще в родильном доме. В выявлении этой патологии основная роль принадлежит педиатру родильного дома с консультацией при необходимости ортопеда. В дальнейшем осмотр проводят через 3-4 недели жизни и 3 месяца .

Методика

Мы использовали популяционно-статистичекий метод, который основывается на определении частоты встречаемости различных генов в популяции, что позволяет вычислить количество гетерозиготных организмов и прогнозировать количество особей с патологическим (мутантным) проявлением действия гена

Популяцией называют совокупность свободно скрещивающихся особей одного вида, длительно существующих на определенной части ареала относительно обособлена от других совокупностей того же вида.

Рассмотрим процесс наследования в популяции. Панмиксическая популяция воспроизводит следующее поколение за счет разнообразных сочетаний различных гамет при оплодотворении. Численность особей того или иного генотипа будет определяться частотой разных типов гамет родительских организмов.

Природные популяции в большинстве случаев состоят из разного числа гомозиготных форм АА и аа.

Распределение частот генотипических классов в свободно скрещивающейся популяции при различиях по одной паре аллельных генов (А-а) описывает закон Харди Вайнберга. Суть закона в том, что при определенных условиях, не изменяющих частоту аллелей, популяции имеют тенденцию оставаться постоянными в ряду поколений в соотношении особей с доминантными и рецессивными признаками.

Закон Харди-Вайнберга можно представить в виде формулы.

Обозначим частоту встречаемости аллеля А через p, а частоту аллели а через q.

Частоты трех возможных генотипов представлены формулой: p2AA+2pqAa+ q2aa=1

При определенных условиях формула Харди–Вайнберга применима при аутосомном наследовании признаков.