Врожденный вывих бедра наследуется как

Врожденный вывих бедра наследуется как thumbnail

Врождённый вывих бедра – представляет собой одну из самых распространённых аномалий развития. Недоразвитие или дисплазия тазобедренного сустава носит как односторонний, так и двусторонний характер. Причины развития патологии до конца не изучены, но клиницистам известен широкий спектр предрасполагающих факторов, который может выступать в качестве провокатора недуга, начиная от генетической предрасположенности и заканчивая неадекватным протеканием беременности.

Онлайн консультация по заболеванию «Врожденный вывих бедра».

Задайте бесплатно вопрос специалистам: Травматолог.

Патология имеет довольно специфическую клиническую картину, основу которой составляет укорочение конечностей или больной ноги, присутствие дополнительной складки на ягодице, невозможность развести ножки при ногах, согнутых в коленях, появление характерного щелчка, привычка малыша стоять и ходить на пальцах. У взрослых, при не диагностированном в детстве недуге отмечается хромота.

С установлением правильного диагноза зачастую не возникает проблем – основу диагностику составляют физикальный осмотр, а подтверждение наличия у малыша этого заболевания может быть достигнуто после изучения данных инструментальных обследований.

Лечение вывиха бедра в подавляющем большинстве случаев хирургическое, однако в некоторых ситуациях для устранения болезни достаточно консервативных методик терапии.

В Международной классификации болезней десятого пересмотра дисплазии тазобедренного сустава выделен индивидуальный шифр. Таким образом, код по МКБ-10 будет Q 65.0.

Несмотря на существование широкого спектра предрасполагающих факторов, причины врождённого вывиха бедра у детей остаются неизвестными. Тем не менее специалисты из области ортопедии и педиатрии в качестве провокаторов выделяют:

  • неправильное положение плода в утробе материи, а именно его тазовое предлежание;
  • тяжёлый токсикоз во время беременности;
  • вынашивание крупного плода;
  • молодую возрастную категорию матери – меньше 18 лет;
  • широкий спектр инфекционных недугов, перенесённых будущей матерью;
  • задержку внутриутробного развития малыша;
  • неблагоприятную экологическую ситуацию;
  • специфические условия труда;
  • влияние на организм беременной выхлопных газов или ионизирующей радиации;
  • пристрастие к вредным привычкам – сюда также стоит отнести пассивное курение;
  • присутствие у представительницы женского пола гинекологических патологий, например, миома матки или развитие спаечного процесса. Подобные недуги негативно сказываются на внутриутробном движении ребёнка;
  • чрезмерно короткую пуповину;
  • появление младенца на свет раньше предварительного установленного срока;
  • обвитие плода пуповиной;
  • травмы новорождённого в процессе родовой деятельности или после родов.

Кроме этого, причиной вывихов бедра у грудничков может стать генетическая предрасположенность. Более того, врождённый вывих бедра наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает – чтобы родился ребёнок с подобным диагнозом, подобная патология должна быть диагностирована минимум у одного из родителей.

Сравнение нормального и смещенного бедра

Сравнение нормального и смещенного бедра

На сегодняшний день известно несколько стадий тяжести протекания врождённого вывиха бедра, отчего недуг делится на:

  • дисплазию – изменёнными являются суставная впадина, головка и шейка бедра. Кроме этого, отмечается нормальное сохранение соотношения между суставными поверхностями;
  • предвывих – наблюдается свободная подвижность головки бедренной кости, которая беспрепятственно передвигается внутри сустава;
  • подвывих – основным отличием от предыдущей формы является то, что происходит нарушение соотношения суставных поверхностей;
  • врождённый вывих бедра – в таких ситуациях поверхности сустава разобщены, а головка кости лежит вне сустава.

Благодаря наличию подобных изменений представляется возможным поставить правильный диагноз у новорождённых на второй неделе после появления малыша на свет.

В зависимости от места локализации патология бывает:

  • односторонней – такой вариант протекания болезни выявляется в два раза чаще двухстороннего;
  • двусторонней – встречается реже, при этом в патологию вовлечена как левая, так и правая нога.

При врождённом вывихе бедра наблюдается присутствие довольно ярко выраженных клинических признаков, на которые родители обращают внимание. Однако иногда диагностирования патологии в младенчестве не происходит, отчего у взрослых наблюдаются непоправимые последствия.

Таким образом, симптомы врождённого вывиха представлены:

  • высоким тонусом мышц спины;
  • визуальным укорочением поражённой конечности;
  • присутствием лишней складки на ягодице;
  • асимметрией ягодиц;
  • С-образным положением туловища новорождённых;
  • сжатием одной руки в кулачок, зачастую со стороны больной ножки;
  • появлением в процессе сгибания ноги характерного хруста;
  • Х-образной установкой стопы;
  • привычкой малыша стоять и ходить, опираясь лишь на пальцы;
  • ярко выраженным искривлением позвоночника в зоне поясницы – при этом наблюдается «утиная» походка;
  • сутулостью;
  • ограничением движений пострадавшей конечностью.

В тех ситуациях, когда патология не была вылечена в детском возрасте, у взрослых признаками врождённого вывиха бедра будет хромота, переваливание со стороны в сторону во время ходьбы и укорочение больной ноги.

Читайте также:  Можно ли на выставку с вывихом

По причине того, что заболевание имеет характерные клинические проявления, наличие врождённого вывиха бедра у новорождённых клиницист может заподозрить на этапе первичного диагностирования, который состоит из таких манипуляций:

  • изучение истории болезни близких родственников маленького пациента – такая необходимость обуславливается тем, что патология имеет аутосомно-доминантное наследование;
  • сбор и анализ жизненного анамнеза – сюда относится информация о протекании беременности и родовой деятельности;
  • тщательный физикальный осмотр больного;
  • детальный опрос родителей пациента – для установления первого времени появления симптомов, что может указать на степень тяжести течения болезни.

При врождённом вывихе показано прохождение таких инструментальных процедур:

  • рентгенография нижних конечностей;
  • УЗИ и МРТ поражённого сустава – показано младенцам с 3-х месячного возраста, а при необходимости и взрослым;
  • ультрасонографии – покажет присутствие подобного отклонения у малышей, которым исполнилось 2 недели.

Лабораторные методы диагностики не имеют ценности при подтверждении дисплазии или недоразвитости тазобедренного сустава.

Зачастую для того чтобы устранить заболевание необходимо хирургическое вмешательство, однако иногда достаточно осуществления консервативных методов терапии.

Неоперабельный способ терапии может быть проведён только при ранней диагностике, а именно в тех ситуациях, когда пациенту исполнилось 4 месяца. При этом лечить болезнь представляется возможным при помощи:

  • использования индивидуальной шины, которая даёт возможность удерживать ножки малыша отведёнными и согнутыми одновременно в тазобедренном и коленном суставе;
  • выполнение упражнений лечебной гимнастики или ЛФК;
  • осуществление физиотерапии.

Способы лечения врожденного вывиха бедра

Способы лечения врожденного вывиха бедра

Что касается хирургического лечения врождённого вывиха бедра, то лучше всего, если оно будет проведено до того, как ребёнку исполнится 5 лет. Клиницисты утверждают, что чем старше пациент, тем менее эффективной будет операция, следовательно, избавиться от патологии у взрослых крайне сложно.

Известно два наиболее эффективных метода операбельной терапии:

  • внутрисуставные операции – показаны только детям. В таких ситуациях вмешательство направлено на углубление вертлужной впадины;
  • внесуставные операции – проводятся подросткам и взрослым пациентам, при этом проводится создание крыши вертлужной впадины.

При неэффективности вышеуказанных методик лечения, единственным способом терапии выступает эндопротезирование тазобедренного сустава.

В любом случае после операции пациентам необходима физиотерапия и ЛФК.

Отсутствие лечения подобной болезни в грудном возрасте повышает вероятность приобретения ребёнком последствий.

В качестве наиболее частого осложнения выступает диспластический коксартроз – это тяжёлое заболевание, приводящее к инвалидизации больного, сопровождающееся:

  • интенсивным болевым синдромом;
  • неправильной походкой;
  • нарушением двигательной функции сустава.

Лечение такого недуга только хирургическое, а пациентам зачастую требуется сестринский уход.

Чтобы у новорождённых и у взрослых не возникло проблем с формированием врождённого вывиха бедра, необходимо следовать таким правилам:

  • в случаях с генетической предрасположенностью каждые 3 месяца с момента появления малыша на свет проходить УЗИ тазобедренных суставов на обеих ногах;
  • обследоваться у детского ортопеда каждые 3 месяца после рождения;
  • полное исключение вертикальной нагрузки на ножки малыша без одобрения клинициста;
  • контролировать адекватное протекание беременности и своевременно посещать акушера-гинеколога;
  • осуществление ЛФК с первых дней жизни младенца.

Благоприятный прогноз подобного заболевания возможен лишь при раннем диагностировании и своевременно начатом лечении. Присутствие невылеченной болезни у взрослых и развитие последствий грозит инвалидностью.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?

Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания

Источник

Задачи с применением популяционно-статистического метода (по формуле Харди-Вайнберга).

ЗАДАЧА 1.

В районе с населением в 500 000 человек зарегистрировано четверо с алкапто-нурией (наследование аутосомно-рецессивное).

Определите количество гетерозигот по анализируемому признаку в данной популяции.

а — алкаптонурия q = Ö0,000008 = 0,003
А — норма p = 1 — 0,003 = 0,997
q2 = 4 : 500 000 = 0,000008 2pq = 2 x 0,997 x 0,003 = 0,006
2 pq — ? 500 000 x 0,006 = 3 000 гетерозигот

Ответ:

на 500 000 человек приходится 3 000 гетерозигот по гену алкаптонурии.

ЗАДАЧА 2.

Врожденный вывих бедра наследуется как аутосомно-доминантный признак со средней пенетрантностью 25%. Заболевание встречается с частотой 6 : 10 000.

Определите долю гомозиготных особей по рецессивному гену.

Генотипы лиц, имеющих врожденный вывих бедра, АА и Аа. Здоровые лица имеют генотип аа. Из формулы p2 + 2pq +q2 ясно, что число гомозиготных по рецес-сивному гену особей (аа) q2 = 1 — (p2 + 2pq). Однако приведенное в задаче число больных (6 : 10 000) представляет собой не p2 + 2pq, а лишь 25% носителей гена А, т.е. составляет (p2 + 2pq)/ 4. Следовательно, p2 + 2pq = 4 х (6 / 10 000) = 24 / 10 000 = 0,0024.

Читайте также:  Врожденный вывих тазобедренного сустав

Тогда q2 (число гомозиготных по рецессивному гену особей) равно 1 — 0,0024 = 0,9976 частей или 99,76%.

Ответ:

на долю гомозиготных особей по гену нормы приходится 99,76%.

ЗАДАЧА 1.

Пробанд — нормальная женщина имеет пять сестер, из которых две пары — однояйцевые. Все сестры имеют шесть пальцев на руке. Мать пробанда нормальная, а отец шестипалый. Со стороны матери все предки нормальны. У отца два брата и четыре сестры, все пятипалые. Бабушка по линии отца шестипалая. У нее было две шестипалые сестры и одна пятипалая. Определите вероятность рождения в семье пробанда шестипалых детей при условии, если она выйдет замуж за нормального мужчину.

Тип наследования аутосомно-доминантный

Ответ:

все дети будут пятипалые.

ЗАДАЧА 2.

В медико-генетическую консультацию обратилась здоровая женщина, состоящая в браке со здоровым мужчиной. Их первый ребенок умер в четырехлетнем возрасте от болезни Тея-Сакса (амавротической идиотии). Родители пробанда здоровы и являются двоюродными братом и сестрой. У матери пробанда есть здоровый брат и две сестры, одна из которых умерла в юношеском возрасте от амавротической идиотии. По линии отца пробанда имеется два здоровых дяди. У матери мужа пробанда был больной брат, умерший в раннем детстве от болезни Тея-Сакса, и две здоровые сестры. Со стороны отца мужа больных не было.

Определите тип наследования и вероятность рождения в семье пробанда здоровых детей.

А- норма

а — болезнь Тея-Сакса

Тип наследования аутосомно-рецессивный

P Aa x Aa
G A, a   A, a
F AA, Aa, Aa, aa

Ответ:

вероятность рождения здоровых детей равна 75%.

ЗАДАЧА 3.

Пробанд — здоровый юноша имеет четырех братьев, больных мышечной дистрофией Дюшена. Мать и отец пробанда здоровы. У матери пробанда есть две сестры, один здоровый брат и еще два брата, больных мышечной дистрофией. Бабушка и дедушка пробанда со стороны матери здоровы. У бабушки было три здоровых сестры, два здоровых брата и один брат, больной мышечной дистрофией. Все здоровые братья и сестры бабушки имели здоровых супругов. У обоих братьев было по 5 здоровых детей (мальчики и девочки). У одной из сестер бабушки был больной дистрофией сын, у второй сестры — три здоровых сына и одна здоровая дочь. Третья сестра бабушки выходила замуж несколько раз за здоровых мужчин. От первого брака у нее родился больной мышечной дистрофией сын, от второго брака двое сыновей (один здоровый и один больной). Родители бабушки пробанда по линии матери здоровы.

Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда, если его супруга будет иметь такой же генотип, как мать пробанда.

Тип наследования: рецессивный, сцепленный с полом.

P XDY x XDXd

G XD, Y XD, Xd

F XDXD; XDXd; XDY; XdY

Ответ:

Риск рождения больных детей равен 25%. При этом больными могут быть только мальчики и риск рождения среди них с аномалией составляет 50%.

Источник

Врожденный вывих бедра

Врожденный вывих бедра — это вывих головки бедренной кости из вертлужной впадины, обусловленный врожденной неполноценностью сустава Недиагностированный в грудном возрасте вывих бедра проявляется хромотой ребенка при первых попытках самостоятельной ходьбы. Наиболее эффективно консервативное лечение врожденного вывиха бедра у детей первых 3-4-х месяцев жизни. При его неэффективности или запоздалой диагностике патологии проводятся оперативные вмешательства. Отсутствие своевременного лечения врожденного вывиха бедра приводит к постепенному развитию коксартроза и инвалидизации больного.

Общие сведения

Дисплазия тазобедренного сустава и врожденный вывих бедра – различные степени одной и той же патологии, возникающей вследствие нарушения нормального развития тазобедренных суставов. Врожденный вывих бедра является одними из самых часто встречающихся пороков развития. По данным международных исследователей этой врожденной патологией страдает 1 из 7000 новорожденных. Заболевание поражает девочек примерно в 6 раз чаще, чем мальчиков. Одностороннее поражение встречается 1,5-2 раза чаще двустороннего.

Дисплазия тазобедренного сустава – серьезное заболевание. Современная травматология и ортопедия накопила достаточно большой опыт диагностики и лечения этой патологии. Полученные данные свидетельствуют о том, что при отсутствии своевременного лечения болезнь может привести к ранней инвалидизации. Чем раньше начинают проводить лечение, тем лучше будет результат, поэтому при малейшем подозрении на врожденный вывих бедра необходимо как можно быстрее показать ребенка врачу-ортопеду.

Читайте также:  Алгоритм оказания первой доврачебной помощи при вывихе

Врожденный вывих бедра

Врожденный вывих бедра

Классификация

Выделяют три степени дисплазии:

  • Дисплазия тазобедренного сустава. Суставная впадина, головка и шейка бедра изменены. Нормальное соотношение суставных поверхностей сохраняется.
  • Врожденный подвывих бедра. Суставная впадина, головка и шейка бедра изменены. Соотношение суставных поверхностей нарушено. Головка бедра смещена и находится около наружного края тазобедренного сустава.
  • Врожденный вывих бедра. Суставная впадина, головка и шейка бедра изменены. Суставные поверхности разобщены. Головка бедра находится выше суставной впадины и в стороне от нее.

Симптомы

Тазобедренные суставы расположены достаточно глубоко, покрыты мягкими тканями и мощными мышцами. Непосредственное исследование суставов затруднено, поэтому патологию выявляют, в основном, на основании косвенных признаков.

  • Симптом щелчка (симптом Маркса-Ортолани)

Выявляется только у детей в возрасте до 2-3 месяцев. Малыша укладывают на спину, его ножки сгибают, а затем аккуратно сводят и разводят. При нестабильном тазобедренном суставе происходит вывихивание и вправление бедра, сопровождающееся характерным щелчком.

  • Ограничение отведения

Выявляется у детей до года. Ребенка укладывают на спину, его ножки сгибают, а затем без усилия разводят в стороны. У здорового ребенка угол отведения бедра равняется 80–90°. Ограничение отведения может свидетельствовать о дисплазии тазобедренного сустава.

Следует учитывать, что в некоторых случаях ограничение отведения обусловлено естественным повышением мышечного тонуса у здорового ребенка. В этой связи большее диагностическое значение имеет одностороннее ограничение отведения бедер, которое не может быть связано с изменением тонуса мышц.

  • Укорочение конечности

Ребенка укладывают на спину, его ножки сгибают и прижимают к животу. При односторонней дисплазии тазобедренного сустава выявляется несимметричность расположения коленных суставов, вызванная укорочением бедра на пораженной стороне.

  • Асимметрия кожных складок

Ребенка укладывают сначала на спину, а затем на живот для осмотра паховых, ягодичных и подколенных кожных складок. В норме все складки симметричны. Асимметрия является свидетельством врожденной патологии.

  • Наружная ротация конечности

Стопа ребенка на стороне поражения вывернута кнаружи. Симптом лучше заметен, когда ребенок спит. Необходимо учитывать, что наружная ротация конечности может выявляться и у здоровых детей.

  • Другие симптомы

У детей в возрасте старше 1 года выявляется нарушение походки («утиная походка», хромота), недостаточность ягодичных мышц (симптом Дюшена-Тренделенбурга) и более высокое расположение большого вертела.

Диагноз этой врожденной патологии выставляется на основании рентгенографии, УЗИ и МРТ тазобедренного сустава.

Rg правого тазобедренного сустава. Врожденный вывих бедра. Головка бедренной кости (красная стрелка) ремоделирована, уплощена, смещена краниально. Вертлужная впадина (синяя стрелка) недоразвита.

Rg правого тазобедренного сустава. Врожденный вывих бедра. Головка бедренной кости (красная стрелка) ремоделирована, уплощена, смещена краниально. Вертлужная впадина (синяя стрелка) недоразвита.

Осложнения

Если патологию не лечить в раннем возрасте, исходом дисплазии станет ранний диспластический коксартроз (в возрасте 25-30 лет), сопровождающийся болями, ограничением подвижности сустава и постепенно приводящий к инвалидизации больного. При не излеченном подвывихе бедра хромота и боли в суставе появляются уже в возрасте 3-5 лет, при врожденном вывихе бедра боли и хромота возникают сразу после начала ходьбы.

Лечение врожденного вывиха бедра

  • Консервативная терапия

При своевременном начале лечения применяется консервативная терапия. Используется специальная индивидуально подобранная шина, позволяющая удерживать ножки ребенка отведенными и согнутыми в тазобедренных и коленных суставах. Своевременное сопоставление головки бедра с вертлужной впадиной создает нормальные условия для правильного развития сустава. Чем раньше начинается лечение, тем лучших результатов удается добиться.

Лучше всего, если лечение начинается в первые дни жизни малыша. Начало лечения дисплазии тазобедренного сустава считается своевременным, если ребенку еще не исполнилось 3 месяца. Во всех остальных случаях лечение принято считать запоздалым. Тем не менее, в определенных ситуациях консервативная терапия достаточно эффективна и при лечении детей старше 1 года.

  • Оперативное лечение

Самые хорошие результаты при хирургическом лечении данной патологии достигаются, если ребенок был прооперирован в возрасте до 5 лет. В последующем, чем старше ребенок, тем меньшего эффекта стоит ожидать от операции.

Операции при врожденном вывихе бедра могут быть внутрисуставными и внесуставными. Детям, не достигшим подросткового возраста, проводят внутрисуставные вмешательства. В процессе операции углубляют вертлужную впадину. Подросткам и взрослым показаны внесуставные операции, суть которых заключается в создании крыши вертлужной впадины. Эндопротезирование тазобедренного сустава проводится в тяжелых и поздно диагностированных случаях врожденного вывиха бедра с выраженным нарушением функции сустава.

Источник