Врожденный вывих бедра наследуется доминантно средняя пенетрантность

Задача 1
Врождённый вывих бедра наследуется доминантно, средняя пенетрантность гена 25%. Заболевание встречается с частотой 6 : 10 000 (В. П. Эфроимсон, 1968). Определите число гомозиготных особей по рецессивному гену.

Решение:Оформляем условие задачи в виде таблицы:

Таким образом, из условия задачи, согласно формуле Харди-Вайнберга, нам известна частота встречаемости генотипов АА и Аа т.е. р2 + 2pq. Необходимо найти частоту встречаемости генотипa аa, т.е. q2.
Из формулы p2 + 2pq + q2 = 1 ясно, что число гомозиготных по рецессивному гену особей (аа) q2 = 1 — (p2 + 2pq). Однако приведённое в задаче число больных (6 : 10 000) представляет собой не p2 + 2pq, а лишь 25% носителей гена А, а истинное число людей, имеющих данный ген, в четыре раза больше, т.е. 24 : 10 000. Следовательно, p2 + 2pq = 24 : 10 000. Тогда q2 (число гомозиготных по рецессивному гену особей) равно 1 — p2 + 2pq = 1 — 24 : 10000 = 0,9976 или 9976 : 10000.

Ответ:Число гомозиготных особей по рецессивному гену а равно 9976 : 10000 или приблизительно 1 : 10.

Задача 2
Система групп крови Кидд определяется аллельными генами Ik и Ik. Ген Ik является доминантным по отношению к гену Ik и лица, имеющие его, являются кидд-положительными. Частота гена Ik среди населения г. Кракова составляет 0,458 (В. Соха, 1970). Частота кидд-положительных людей среди негров составляет 80% (К. Штерн, 1965). Определите генетическую структуру популяции г. Кракова и негров по системе Кидд.

Решение:Оформляем условие задачи в виде таблицы:

Производим математическую запись закона Харди-Вайнберга
p + q = 1, p2 + 2pq + q2 = 1.
p — частота встречаемости гена Ik;
q — частота встречаемости гена Ik;
p2 — частота встречаемости доминантных гомозигот (IkIk);
2pq — частота встречаемости гетерозигот (Ik Ik);
q2 — частота встречаемости рецессивных гомозигот (IkIk).
Таким образом, из условия задачи, согласно формуле Харди-Вайнберга, нам известна частота встречаемости доминантного гена в популяции Кракова — р = 0,458 (45,8%). Находим частоту встречаемости рецессивного гена: q = 1- 0,458 =0,542 (54,2%). Рассчитываем генетическую структуру популяции г. Кракова: частота встречаемости доминантных гомозигот — p2 = 0,2098 (20,98%); частота встречаемости гетерозигот — 2pq = 0,4965 (49,65%); частота встречаемости рецессивных гомозигот — q2 = 0,2937 (29,37%).
Для негров, из условия задачи, нам известна частота встречаемости доминантных гомозигот и гетерозигот (признак доминантный), т.е. p2 + 2pq = 0,8. Согласно формуле Харди-Вайнберга, находим частоту встречаемости рецессивных гомозигот (IkIk): q2 = 1 — p2 + 2pq = 0,2 (20%). Теперь высчитываем частоту рецессивного гена Ik: q = 0,45 (45%). Находим частоту встречаемости гена Ik: р =1-0,45= 0,55 (55%); частоту встречаемости доминантных гомозигот ((IkIk): p2 = 0,3 (30%); частоту встречаемости гетерозигот (IkIk) : 2pq = 0,495 (49,5%).

Ответ:1. Генетическая структура популяции г. Кракова по системе Кидд:

частота встречаемости доминантных гомозигот (IkIk)- p2 = 0,2098 (20,98%)
частота встречаемости гетерозигот — (IkIk) 2pq = 0,4965 (49,65%);
частота встречаемости рецессивных гомозигот — (IkIk) q2 = 0,2937 (29,37%).
2. Генетическая структура популяции негров по системе Кидд:
частота встречаемости доминантных гомозигот (IkIk)- p2 = 0,3 (30%)
частота встречаемости гетерозигот — IkIk) 2pq = 0,495 (50%);
частота встречаемости рецессивных гомозигот — (IkIk) q2 = 0,2 (20%).

Задача 3
Болезнь Тей-Сакса, обусловленная аутосомным рецессивным геном, неизлечима; люди, страдающие этим заболеванием, умирают в детстве. В одной из больших популяций частота рождения больных детей составляет 1 : 5000. Изменится ли концентрация патологического гена и частота этого за- болевания в следующем поколении данной популяции? Решение.

Решение:Оформляем условие задачи в виде таблицы:

Производим математическую запись закона Харди-Вайнберга p + q = 1, p2 + 2pq +  q2 = 1.
p — частота встречаемости гена A;
q — частота встречаемости гена a;
p2 — частота встречаемости доминантных гомозигот (АА);
2pq — частота встречаемости гетерозигот (Aa);
q2 — частота встречаемости рецессивных гомозигот (aa).
Из условия задачи, согласно формуле Харди-Вайнберга, нам известна частота встречаемости больных детей (aa), т.е. q2 = 1/5000.
Ген, вызывающий данное заболевание, перейдёт к следующему поколению только от гетерозиготных родителей, поэтому необходимо найти частоту встречаемости гетерозигот (Aa), т.е. 2pq.
q = 1/71 = 0,014; p =1 — q = 1 — 0.014 = 0,986; 2pq = 2(0,986 * 0,014) = 0,028.
Определяем концентрацию гена в следующем поколении. Он будет в 50% гамет у гетерозигот, его концентрация в генофонде составляет около 0,014. Вероятность рождения больных детей q2 = 0,000196, или 0,000196/0,0002 = 0,98, т. е. 0,98 на 5000 населения. Таким образом, концентрация патологического гена и частота этого заболевания в следующем поколении данной популяции практически не изменится (есть незначительное уменьшение).

Ответ:Концентрация патологического гена и частота этого заболевания в следующем поколении данной популяции практически не изменится (по условию задачи — 1 : 5000, а по расчёту — 0,98 : 5000).

Задача 4
Аллель кареглазости доминирует над голубоглазостью. В популяции оба аллеля встречаются с равной вероятностью.
Отец и мать кареглазые. С какой вероятностью следует ожидать, что родившийся у них ребенок будет голубоглазым?

Решение:Решение. Если в популяции оба аллеля встречаются одинаково часто, то в ней 1/4 (25%) доминантных гомозигот, 1/2 (50%) гетерозигот ( и те и другие кареглазые) и 1/4 (25%) рецессивных гомозигот (голубоглазые).

Таким образом, если человек кареглазый, то два против одного, что это гетерозигота, т.е. 75% гетерозигот и 25% гомозигот. Итак, вероятность оказаться гетерозиготой 2/3.
Вероятность передать потомству аллель голубоглазости равна 0, если организм гомозиготен, и 1/2, если он гетерозиготен. Полная вероятность того, что данный кареглазый родитель передаст потомству аллель голубых глаз, равна 2/3 . 1/2 = 1/3. Чтобы ребенок был голубоглазым, он должен получить от каждого из родителей по аллелю голубых глаз. Это произойдет с вероятностью 1/3 . 1/3 = 1/9 (11,1%).

Ответ:Вероятность рождения голубоглазого ребёнка у кареглазых родителей равна 1/9.

Задача 5
Кистозный фиброз поджелудочной железы поражает индивидуумов с рецессивным гомозиготным фенотипом и встречается среди населения с частотой 1 на 2000.
Вычислите частоту носителей гена кистозного фиброза.

Решение:Носители являются гетерозиготами. Частоты генотипов вычисляются по уравнению Харди-Вайнберга:

p2 + 2pq + q2 = 1,
где
p2 – частота доминантного гомозиготного генотипа,
2pq – частота гетерозиготного генотипа,
q2 – частота рецессивного гомозиготного генотипа.
Кистозный фиброз поджелудочной железы поражает индивидуумов с рецессивным гомозиготным фенотипом; следовательно, q2 = 1 на 2000, или 1/2000 = 0,0005. Отсюда
q = = 0,0224
Поскольку, p + q = 1; p = 1 – q = 1 – 0,0224 = 0,9776.
Таким образом, частота гетерозиготного фенотипа (2pq) = 2 . (0,9776) . (0,0224) = 0,044, т. е. носители рецессивного гена кистозного фиброза поджелудочной железы составляют около 4,4% от популяции.

Ответ:Частота носителей гена кистозного фиброза равна 4,4%.

Задача 6
В популяции встречаются три генотипа по гену альбинизма а в соотношении: 9/16АА, 6/16Аа и 1/16аа. Находится ли данная популяция в состоянии генетического равновесия?

Решение:Описание кариотипа:

Известно, что популяция состоит из 9/16АА, 6/16Аа и 1/16аа генотипов.
Соответствует ли такое соотношение равновесию в популяции, выражаемому формулой Харди-Вайнберга?
p2 + 2pq + q2 = 1.
После преобразования чисел становится ясным, что популяция по заданному признаку находится в состоянии равновесия:
(3/4)2АА : 2 . 3/4 . 1/4Аа : (1/4)2 аа. Отсюда
p = = 0,75; q = = 0,25. Что соответствует уравнению p + q = 1; 0,75 + 0,25 = 1.

Ответ:Данная популяция находится в состоянии генетического равновесия.

Задача 7
При обследовании одного города с населением в 1000000 человек обнаружено 49 альбиносов.BR. Установить частоту встречаемости гетерозиготных носителей гена альбинизма среди жителей данного города.

Решение:Так как альбиносы являются рецессивными гомозиготами (аа), то, согласно закону Харди-Вайнберга:

p2 + 2pq + q2 = 1; q2 = 49/1000000 = 1/20408; частота рецессивного гена равна: q2 = (1/20408)2. Из чего, получим:
q = 1/143; p + q = 1, отсюда, p = 1 – q; p = 1 — 1/143 = 142/143.
Частота гетерозигот составляет 2pq.
2pq = 2 . 142/143 .   1/143 = 284/20449 = 1/721/70.

Ответ:Следовательно, каждый 70-й житель города является гетерозиготным носителем гена альбинизма.

Задача 8
Популяция состоит из 9% гомозигот АА, 42% гетерозигот Аа, 49% гомозигот аа. Определите частоту аллелей А и а.

Решение:Дано:AA — 9%; Aa — 42%; aa — 49%.

Общее число аллелей в популяции равно 1 или 100%. Гомозиготы АА имеют только аллель А и их количество составляет 9%, или 0,09 общего числа аллелей.
Гетерозиготы Аа составляют 42: от общего числа всех особей или 0,42. Они дают 21%, или 0,21 аллелей А и столько же (42% или 0,21) — аллелей а. Суммарное количество аллелей А будет равно 9% + 21% = 30%, или 0,3.
Гомозиготы аа несут 49%, или 0,49 аллелей а. Кроме того, гетерозиготы Аа дают 21%, или 0,21 аллелей а, что в сумме составляет 49% + 21% = 70%, или 0,7.
Отсюда следует, что p = 0,09 + 0,21 = 0,3, или 30%; q = 0,49 + 0,21 = 0,7 или 70%.
Ответ:
p = 0,09 + 0,21 = 0,3, или 30%; q = 0,49 + 0,21 = 0,7 или 70%.

Задача 9
Анализ популяции показал, что встречаемость людей, обладающих аутосомным рецессивным признаком, равна 0,04. Какова частота гетерозигот в этой популяции?

Решение:Дано:0,04 = q2; Необходимо найти: 2pq.

1) q = = 0,2
2) р = 1 – q = 1 – 0,2 = 0,8
3) 2рq = 2 х 0,8 . 0,2 = 0,32.

Ответ:частота гетерозигот в этой популяции составляет 0.32, или 32%.

Задача 10
Альбинизм ржи — рецессивный признак. Среди 10000 обследованных растений обнаружено 25 растений-альбиносов. Определите %-е содержание гетерозиготных растений. обнаруженные растения-альбиносы являются гомозиготами аа.
Решение
Найдём частоту встречаемости этих растений:
q2 = 25/10000 = 0,0025.
Частота встречаемости рецессивных аллелей а составит:
q = = 0,05. Поскольку p + q = 1, то p = 1 — q = 1 — 0,05 = 0,95.
Найдём %-е содержание гетерозиготных растений Аа: 2pq = 2(0,95 . 0,05) = 0,095, или 9,5%.

Ответ:9,5%.

Категория: Суставы, кости, мышцы Просмотров: 6045

Врожденный вывих бедра — основные симптомы:

• Искривление позвоночника
• Хромота
• Сутулость
• Укорочение одной ноги
• Утиная походка
• Гипертонус мышц спины
• Асимметрия ягодиц
• Хруст при сгибании ноги
• Ограниченность движений больной ногой
• Ходьба на пальцах
• Сжатие одной руки в кулак
• Х образная установка стопы
• Лишняя складка на ягодице
• С образное положение туловища

Врождённый вывих бедра – представляет собой одну из самых распространённых аномалий развития. Недоразвитие или дисплазия тазобедренного сустава носит как односторонний, так и двусторонний характер. Причины развития патологии до конца не изучены, но клиницистам известен широкий спектр предрасполагающих факторов, который может выступать в качестве провокатора недуга, начиная от генетической предрасположенности и заканчивая неадекватным протеканием беременности.

Патология имеет довольно специфическую клиническую картину, основу которой составляет укорочение конечностей или больной ноги, присутствие дополнительной складки на ягодице, невозможность развести ножки при ногах, согнутых в коленях, появление характерного щелчка, привычка малыша стоять и ходить на пальцах. У взрослых, при не диагностированном в детстве недуге отмечается хромота.

С установлением правильного диагноза зачастую не возникает проблем – основу диагностику составляют физикальный осмотр, а подтверждение наличия у малыша этого заболевания может быть достигнуто после изучения данных инструментальных обследований.

Лечение вывиха бедра в подавляющем большинстве случаев хирургическое, однако в некоторых ситуациях для устранения болезни достаточно консервативных методик терапии.

В Международной классификации болезней десятого пересмотра дисплазии тазобедренного сустава выделен индивидуальный шифр. Таким образом, код по МКБ-10 будет Q 65.0.

Этиология

Несмотря на существование широкого спектра предрасполагающих факторов, причины врождённого вывиха бедра у детей остаются неизвестными. Тем не менее специалисты из области ортопедии и педиатрии в качестве провокаторов выделяют:

• неправильное положение плода в утробе материи, а именно его тазовое предлежание;
• тяжёлый токсикоз во время беременности;
• вынашивание крупного плода;
• молодую возрастную категорию матери – меньше 18 лет;
• широкий спектр инфекционных недугов, перенесённых будущей матерью;
• задержку внутриутробного развития малыша;
• неблагоприятную экологическую ситуацию;
• специфические условия труда;
• влияние на организм беременной выхлопных газов или ионизирующей радиации;
• пристрастие к вредным привычкам – сюда также стоит отнести пассивное курение;
• присутствие у представительницы женского пола гинекологических патологий, например, миома матки или развитие спаечного процесса. Подобные недуги негативно сказываются на внутриутробном движении ребёнка;
• чрезмерно короткую пуповину;
• появление младенца на свет раньше предварительного установленного срока;
• обвитие плода пуповиной;
• травмы новорождённого в процессе родовой деятельности или после родов.

Кроме этого, причиной вывихов бедра у грудничков может стать генетическая предрасположенность. Более того, врождённый вывих бедра наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает – чтобы родился ребёнок с подобным диагнозом, подобная патология должна быть диагностирована минимум у одного из родителей.

Сравнение нормального и смещенного бедра

Классификация

На сегодняшний день известно несколько стадий тяжести протекания врождённого вывиха бедра, отчего недуг делится на:

• дисплазию – изменёнными являются суставная впадина, головка и шейка бедра. Кроме этого, отмечается нормальное сохранение соотношения между суставными поверхностями;
• предвывих – наблюдается свободная подвижность головки бедренной кости, которая беспрепятственно передвигается внутри сустава;
• подвывих – основным отличием от предыдущей формы является то, что происходит нарушение соотношения суставных поверхностей;
• врождённый вывих бедра – в таких ситуациях поверхности сустава разобщены, а головка кости лежит вне сустава.

Благодаря наличию подобных изменений представляется возможным поставить правильный диагноз у новорождённых на второй неделе после появления малыша на свет.

В зависимости от места локализации патология бывает:

• односторонней – такой вариант протекания болезни выявляется в два раза чаще двухстороннего;
• двусторонней – встречается реже, при этом в патологию вовлечена как левая, так и правая нога.

Симптоматика

При врождённом вывихе бедра наблюдается присутствие довольно ярко выраженных клинических признаков, на которые родители обращают внимание. Однако иногда диагностирования патологии в младенчестве не происходит, отчего у взрослых наблюдаются непоправимые последствия.

Таким образом, симптомы врождённого вывиха представлены:

• высоким тонусом мышц спины;
• визуальным укорочением поражённой конечности;
• присутствием лишней складки на ягодице;
• асимметрией ягодиц;
• С-образным положением туловища новорождённых;
• сжатием одной руки в кулачок, зачастую со стороны больной ножки;
• появлением в процессе сгибания ноги характерного хруста;
• Х-образной установкой стопы;
• привычкой малыша стоять и ходить, опираясь лишь на пальцы;
• ярко выраженным искривлением позвоночника в зоне поясницы – при этом наблюдается «утиная» походка;
• сутулостью;
• ограничением движений пострадавшей конечностью.

В тех ситуациях, когда патология не была вылечена в детском возрасте, у взрослых признаками врождённого вывиха бедра будет хромота, переваливание со стороны в сторону во время ходьбы и укорочение больной ноги.

Диагностика

По причине того, что заболевание имеет характерные клинические проявления, наличие врождённого вывиха бедра у новорождённых клиницист может заподозрить на этапе первичного диагностирования, который состоит из таких манипуляций:

• изучение истории болезни близких родственников маленького пациента – такая необходимость обуславливается тем, что патология имеет аутосомно-доминантное наследование;
• сбор и анализ жизненного анамнеза – сюда относится информация о протекании беременности и родовой деятельности;
• тщательный физикальный осмотр больного;
• детальный опрос родителей пациента – для установления первого времени появления симптомов, что может указать на степень тяжести течения болезни.

При врождённом вывихе показано прохождение таких инструментальных процедур:

• рентгенография нижних конечностей;
• УЗИ и МРТ поражённого сустава – показано младенцам с 3-х месячного возраста, а при необходимости и взрослым;
• ультрасонографии – покажет присутствие подобного отклонения у малышей, которым исполнилось 2 недели.

Лабораторные методы диагностики не имеют ценности при подтверждении дисплазии или недоразвитости тазобедренного сустава.

Лечение

Зачастую для того чтобы устранить заболевание необходимо хирургическое вмешательство, однако иногда достаточно осуществления консервативных методов терапии.

Неоперабельный способ терапии может быть проведён только при ранней диагностике, а именно в тех ситуациях, когда пациенту исполнилось 4 месяца. При этом лечить болезнь представляется возможным при помощи:

• использования индивидуальной шины, которая даёт возможность удерживать ножки малыша отведёнными и согнутыми одновременно в тазобедренном и коленном суставе;
• выполнение упражнений лечебной гимнастики или ЛФК;
• осуществление физиотерапии.

Способы лечения врожденного вывиха бедра

Что касается хирургического лечения врождённого вывиха бедра, то лучше всего, если оно будет проведено до того, как ребёнку исполнится 5 лет. Клиницисты утверждают, что чем старше пациент, тем менее эффективной будет операция, следовательно, избавиться от патологии у взрослых крайне сложно.

Известно два наиболее эффективных метода операбельной терапии:

• внутрисуставные операции – показаны только детям. В таких ситуациях вмешательство направлено на углубление вертлужной впадины;
• внесуставные операции – проводятся подросткам и взрослым пациентам, при этом проводится создание крыши вертлужной впадины.

При неэффективности вышеуказанных методик лечения, единственным способом терапии выступает эндопротезирование тазобедренного сустава.

В любом случае после операции пациентам необходима физиотерапия и ЛФК.

Возможные осложнения

Отсутствие лечения подобной болезни в грудном возрасте повышает вероятность приобретения ребёнком последствий.

В качестве наиболее частого осложнения выступает диспластический коксартроз – это тяжёлое заболевание, приводящее к инвалидизации больного, сопровождающееся:

• интенсивным болевым синдромом;
• неправильной походкой;
• нарушением двигательной функции сустава.

Лечение такого недуга только хирургическое, а пациентам зачастую требуется сестринский уход.

Профилактика и прогноз

Чтобы у новорождённых и у взрослых не возникло проблем с формированием врождённого вывиха бедра, необходимо следовать таким правилам:

• в случаях с генетической предрасположенностью каждые 3 месяца с момента появления малыша на свет проходить УЗИ тазобедренных суставов на обеих ногах;
• обследоваться у детского ортопеда каждые 3 месяца после рождения;
• полное исключение вертикальной нагрузки на ножки малыша без одобрения клинициста;
• контролировать адекватное протекание беременности и своевременно посещать акушера-гинеколога;
• осуществление ЛФК с первых дней жизни младенца.

Благоприятный прогноз подобного заболевания возможен лишь при раннем диагностировании и своевременно начатом лечении. Присутствие невылеченной болезни у взрослых и развитие последствий грозит инвалидностью.