Тест вывих хрусталика собак
Первичный вывих хрусталика — это генетически обусловленное заболевание собак определённых пород.
Под первичным вывихом хрусталика понимают спонтанное смещение линзы хрусталика с его нормального положения в стекловидной ямке глаза в результате разрушения связок хрусталика без наличия предшествующих заболеваний глаза. Хрусталик обычно смещается к передней камере, где он может вызвать повреждение структур передней камеры и острую глаукому в результате обструкции зрачка или угла передней камеры.
ПЕРВИЧНЫЙ ВЫВИХ ХРУСТАЛИКА У СОБАК. PRIMARY LENS LUXATION. PLL
Первичный вывих хрусталика, Primary Lens Luxation (PLL) представляет собой сопровождающееся болью и потенциально приводящее к слепоте наследственное заболевание собак, которое было описано, по меньшей мере, 100 лет назад. Под первичным вывихом хрусталика понимают спонтанное смещение линзы хрусталика с его нормального положения в стекловидной ямке глаза в результате разрушения связок хрусталика без наличия предшествующих заболеваний глаза. Хрусталик обычно смещается к передней камере, где он может вызвать повреждение структур передней камеры и острую глаукому в результате обструкции зрачка или угла передней камеры.
Первичный вывих хрусталика всегда двусторонний, хотя вывихи обоих хрусталиков могут развиваться с разницей во времени, составляющей несколько недель или месяцев. Давно описано, что это состояние встречается у собак большого количества пород, в особенности терьеров. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному принципу, и проявляется в возрасте от 3 до 8 лет.
Существование клинически здоровых носителей и тот факт, что у многих собак это заболевание не развивается до наступления репродуктивного возраста, означают, что болезнь сложно контролировать, и в некоторых породах частота этого заболевания высока.
У собак с одной копией мутации, приводящей к заболеванию, чаще всего не проявляется никаких симптомов, однако иногда первичный вывих хрусталика развивается и у таких собак. При вязке двух носителей в потомстве может наблюдаться 25 % больных потомков.
Мутация, отвечающая за первичный вывих хрусталика, широко распространена среди пород терьеров, и для этой группы собак рекомендуется проведение генетического тестирования.
МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ТЕСТ РЕКОМЕНДОВАН
- для заводчиков породы
- для будущих владельцев породы
- для ветеринарных специалистов
Проведение ДНК теста позволяет принимать обоснованные решения по искоренению гена первичного вывиха хрусталика при разведении собак.
МЕХАНИЗМ НАСЛЕДОВАНИЯ ПЕРВИЧНОГО ВЫВИХА ХРУСТАЛИКА У СОБАК
1. При скрещивании двух здоровых особей в 100 % случаев будет здоровое потомство.
2. При скрещивании двух особей с первичным вывихом хрусталика в 100 % случаев будет больное потомство.
3. При скрещивании здоровой собаки и больной особи с первичным вывихом хрусталика в 100 % случаев будет потомство носителей гена PLL.
4. При скрещивании здоровой собаки и собаки-носителя гена PLL в 50 % случаев будет здоровое потомство и в 50 % случаев будет потомство носителей гена PLL.
5. При скрещивании больной собаки с первичным вывихом хрусталика и собаки-носителя гена PLL в 50 % случаев будет больное потомство и в 50 % случаев будет потомство носителей гена PLL.
6. При двух собак-носителей гена PLL в 25 % случаев будет здоровое потомство, в 25 % случаев больное потомство и в 50 % случаев будет потомство носителей гена PLL.
ПОРОДЫ СОБАК У КОТОРЫХ ВСТРЕЧАЕТСЯ ПЕРВИЧНЫЙ ВЫВИХ ХРУСТАЛИКА
- австралийская пастушья собака
- ягд-терьер
- ланкаширский хилер
- миниатюрный бультерьер
- патердейл-терьер
- парсон-рассел-терьер
- рэт-терьер
- силихем-терьер
- тентерфилд-терьер
- тибетский терьер
- той-фокстерьер
- вельш-терьер
- жесткошерстный фокстерьер
- йоркширский терьер
- американская эскимосская собака
- австралийская овчарка
- китайская хохлатая собака
- пекинес
- ланкаширский хилер
- вольпино итальяно (итальянского шпиц)
ИССЛЕДОВАНИЕ НА ПЕРВИЧНЫЙ ВЫВИХ ХРУСТАЛИКА В ЛАБОРАТОРИИ ПОИСК
Независимая ветеринарная лаборатория «ПОИСК» предлагает генетический тест на первичный вывих хрусталика, который поможет владельцам и заводчикам выявить больных собак и носителей. Заводчики могут использовать результаты теста при подборе сук и кобелей для вязки таким образом, чтобы избежать рождения больных щенков.
Результаты предоставляются в следующем виде:
Первичный вывих хрусталика у собак. Primary Lens Luxation. PLL
Здоров/Clear
У собаки не выявлено ни одной копии мутации
Носитель/Carrier
У собаки обнаружена 1 копия мутации, собака является носителем мутантной аллели и присутствует не высокий риск проявления заболевания
Болен/Affected
собаки обнаружены две аллели с мутацией, собака больна
МАТЕРИАЛ ДЛЯ ИССЛЕДОВАНИЯ НА ПЕРВИЧНЫЙ ВЫВИХ ХРУСТАЛИКА
1. Цельная кровь, отобранная в пробирку с К3ЭДТА. Ограничений по отбору крови для проведения этого исследования нет.
2. Буккальный эпителий (эпителий, полученный с внутренней поверхности щеки животного).
Источник
Первичный вывих хрусталика (Primary Lens Luxation, PLL) – наследственное заболевание глаз у собак. Болезнь распространена среди терьеров и родственных им пород. Заболевание носит рецессивный характер — для его развития необходимо наличие двух нарушенных в результате мутации копий гена (одна от отца, другая – от матери). У больных животных происходит разрушение волокон пояска, которые в норме удерживают хрусталик, вследствие чего он может свободно перемещаться между передней и задней камерами глаза через отверстие зрачка. Как правило, заболевание возникает у собак в возрасте от 3 до 8 лет. Обычно поражаются оба глаза и вывих второго хрусталика возникает вскоре после первого.
Смещение хрусталика к роговице может приводить к нарушению циркуляции жидкости, повышению внутриглазного давления и, как следствие, повреждениям глазного нерва и сетчатки. Собака, страдающая вывихом хрусталика, испытывает боль и дискомфорт в глазах. При отсутствии лечения животное слепнет. Лечение – хирургическое удаление сместившегося хрусталика.
Чаще всего болезнь не удается выявить, пока один из хрусталиков не оказывается сильно смещенным из ямки стекловидного тела. Для владельцев единственный заметный признак заболевания у животного — нарушение формы и размера зрачка.
В настоящее время у собак описана мутация, приводящая возникновению первичного вывиха хрусталика – замена G>A c.1473+1 в гене ADAMTS11,2 (далее «G>A»). ДНК-тест на наличие этой мутации позволяет проводить диагностику заболевания сразу после рождения.
Смещение хрусталика может быть также вызвано травмой или другими причинами (глаукома, опухоль). В таком случае заболевание не является наследственным, но часто травмы являются вторичной причиной и вызывают разрыв уже ослабленных вследствие основного заболевания ресничных волокон.
А – нормальное положение хрусталика; В – передний вывих, хрусталик смещен к роговице, что приводит к уменьшению передней камеры глаза; С – частичное прохождение хрусталика в переднюю камеру через отверстие зрачка; D – полный передний вывих, хрусталик находится перед радужкой.
Результаты ДНК-теста
Клиенту будут высланы результаты ДНК-теста, показывающие, что его собака принадлежит к одной из трех категорий:
Категория | Что это значит |
ЧИСТАЯ (мутация отсутствует — clear) | Собака имеет две нормальные копии гена (от отца и матери). У такой собаки болезнь в результате мутации G>A не возникнет. Однако нельзя исключить развития заболевания, вызванного другими причинами (травма) или еще не описанными редкими мутациями |
НОСИТЕЛЬ (гетерозиготная | Собака имеет одну мутантную и одну нормальную копии генов. Риск развития заболевания в течение жизни повышен по сравнению с нормой. Заболевание поражает от 2% до 20% НОСИТЕЛЕЙ в зависимости от породы. Рекомендуется проверка у ветеринара каждые 6-12 месяцев, начиная с 2 лет, в течение всей жизни. Собака передает мутантную копию гена потомкам с вероятностью 50%. |
В ГРУППЕ РИСКА | Собака имеет две копии мутантного гена. Развитие заболевания с возрастом у собак В ГРУППЕ РИСКА практически неизбежно. Рекомендуется проверка у ветеринара каждые 6 месяцев, начиная с 1,5 лет. Собака передает мутантную копию гена потомкам с вероятностью 100%. |
Рекомендации для разведения (по материалам Animal Health Trust)3
Исследования показывают, что частота мутации G>A у некоторых пород собак, пораженных первичным вывихом хрусталика, чрезвычайно высока. Это означает, что использование при разведении только ЧИСТЫХ собак может иметь опустошающее влияние на генетическое разнообразие породы и существенно повысит вероятность появления новых наследственных заболеваний. Поэтому заводчикам рекомендуется использовать для разведения всех собак, независимо от их генотипа по мутации G>A. Собак В ГРУППЕ РИСКА и НОСИТЕЛЕЙ следует скрещивать только с НОРМАЛЬНЫМИ по результатам ДНК-теста собаками. Следует проводить ДНК-тестирование всех щенков каждого помета, где один из родителей является НОСИТЕЛЕМ. Это позволит выявить щенков-носителей мутации, которые имеют повышенный риск возникновения заболевания с возрастом.
Породы1-3
ДНК-тест для диагностики первичного вывиха хрусталика может быть проведен у собаки любой породы, но особенно рекомендуется для собак следующих пород1-3
Австралийская пастушья собака
Американский бесшерстный терьер
Бультерьер
Вельш терьер
Джек Рассел терьер
Жесткошерстный фокстерьер
Итальянский шпиц
Йоркширский терьер
Китайская хохлатая собака
Ланкаширский хилер
Лейкленд терьер
Лукас терьер
Миниатюрный бультерьер
Миниатюрный пинчер
Норвич терьер
Норфолк терьер
Парсон Рассел терьер
Паттердейл терьер
Пуми
Рассел терьер
Рет терьер
Селихем терьер
Тентерфилд терьер
Тибетский терьер
Той фокстерьер
Ягдтерьер
Ссылки
- Farias FH, Johnson GS, Taylor JF, Giuliano E, Katz ML, et al. (2010) An ADAMTS17 splice donor site mutation in dogs with primary lens luxation. Invest Ophthalmol Vis Sci 51: 4716-4721.
- Gould D, Pettitt L, McLaughlin B, Holmes N, Forman O, et al. (2011) ADAMTS17 mutation associated with primary lens luxation is widespread among breeds. Vet Ophthalmol 14: 378-384.
- Orthopedic Foundation for Animals https://www.offa.org/dnatesting/pll.html
Материал для анализа
- Буккальный эпителий (эпителий, полученный с внутренней поверхности щеки животного). (инструкция). Можно отправлять почтой в конверте. См.инструкцию
- Образцы сухой крови на бумажной или марлевой салфетке. См.инструкцию
- Кровь (не менее 0,2 мл) в пробирке желательно с антикоагулянтом (ЭДТА). Материал можно заморозить и хранить в морозильной камере до доставки в лабораторию. Транспортировать на льду при +4°С не более суток.
Цена: 1500 рублей
Произвести оплату можно с помощью квитанции в любом отделении Сбербанка России в рублях. Квитанцию прислать по электронной почте yudin@bionet.nsc.ru
- Бланк квитанции, xls
- Процедура взятия биоматериала со щеки (буккального эпителия)
- Инструкция взятия сухой крови
Срок исполнения
10 рабочих дней
Контакты
Институт цитологии и генетики СО РАН
Адрес: 630090, г. Новосибирск, пр. акад. Лаврентьева, д. 10, офис 3302
Специалист: Юдин Николай Серафимович
+7 (383) 363-49-63*3312, 8-903-9973857
yudin@bionet.nsc.ru
Источник
Наследственный вывих хрусталика, он же первичный вывих хрусталика (primary lens luxation, PLL), является тяжелейшей патологией глазного яблока. Наиболее часто это заболевание развивается у следующих пород: миниатюрный бультерьер и китайская хохлатая собака, джек рассел терьер, ягдтерьер.
Заболевание никак не проявляется до 2,5-3 лет. Специалист может заметить первые признаки подвывиха хрусталика у собак, начиная с 2 лет. Самый распространенный возраст пациентов, владельцы которых обращаются в клинику, – 3 года 8 месяцев (фото 1).
Сам по себе факт наличия этого заболевания является очень серьезным риском для зрения больной собаки. Вдобавок существует еще один фактор, который резко снижает шансы на успешное лечение данного заболевания: владелец собаки часто не подозревает о наличии заболевания и обращается за помощью уже на поздней его стадии. В результате сохранить зрение либо невозможно, либо шанс развития осложнений высок (фото 2).
Основная часть владельцев обращается в клинику только тогда, когда становятся заметными какие-либо изменения во внешнем виде глазного яблока или глаз вызывает дискомфорт у собаки. Эти признаки появляются уже на поздних стадиях развития болезни. В итоге тот глаз, в котором заболевание началось раньше, часто имеет необратимые изменения, и восстановить зрение в нем невозможно. Второе глазное яблоко, в котором заболевание находится на более ранней стадии, имеет значительно больше шансов на благополучный исход (фото 3).
Суть заболевания
В норме хрусталик плотно удерживается на своей позиции с помощью цинновой связки и отчасти благодаря связи со стекловидным телом. При развитии заболевания циннова связка становится слабой и рвется. Это происходит не сразу, а постепенно. Как только одна связка порвалась, остальные, те, которые еще удерживают хрусталик, начинают испытывать повышенную нагрузку. В результате хрусталик продолжает терять связки. Чем меньше связок удерживают хрусталик, тем большую подвижность он приобретает. Поскольку хрусталик имеет довольно значительную массу, к процессу присоединяется инерция. При каждом движении глазного яблока хрусталик также двигается. Эти движения ускоряют процесс разрушения оставшихся цинновых связок. Результатом всегда является практически полное разрушение цинновых связок и потеря связи хрусталика с цилиарным телом. Остаются только те связки, которые удерживают хрусталик снизу. Этому есть простое объяснение: связки, фиксирующие хрусталик сверху, испытывают гораздо большие нагрузки, так как хрусталик под действием силы тяжести стремится вниз.
После потери основной части связок у хрусталика появляется возможность двигаться внутри глазного яблока. Он может «заваливаться» вперед или назад.
Данное явление опасно как в первом, так и во втором случае. Хрусталик, «заваливаясь» назад, начинает опираться на стекловидное тело. Стекловидное тело не способно оставаться прежним, когда на него оказывается подобное воздействие, оно разрушается и теряет свои нормальные свойства. Потеря нормальных свойств стекловидного тела создает дополнительные условия для отслоения сетчатки. Миграция хрусталика в стекловидное тело опасна еще и тем, что она незаметна для владельца. Владелец не в состоянии вовремя заметить этот процесс, и разрушение стекловидного тела может продолжаться долгое время. Естественно, чем дольше собака живет с подобным состоянием, тем выше риск осложнений (фото 4, 5).
Если хрусталик «заваливается» вперед, это чаще всего заметно сразу (фото 6, 7). Люксация хрусталика в переднюю камеру глаза может привести к резкому повышению внутриглазного давления. Это сопровождается отеком роговицы, болезненностью, гиперемией конъюнктивы. В более легком случае хрусталик «опирается» на роговицу изнутри, и в точке этой опоры появляется участок помутнения (фото 8).
Владелец подобной собаки, вероятнее всего, обратится за помощью в ветеринарную клинику в ближайшее время. Но и тут подстерегают неприятности. Наиболее частая неприятность – неверный диагноз. При постановке неверного диагноза владелец пытается лечить несуществующую проблему и, как следствие, теряется время, соответственно, значительно снижаются шансы на успешное лечение, так как глазное яблоко может полностью потерять свои функции в течение нескольких дней.
Диагностика и лечение
Ранняя диагностика первичного вывиха хрусталика возможна. Для ряда пород собак она осуществляется при помощи специальных тестов, определяющих статус животного, их можно провести даже щенку. Процедура забора материала для исследования крайне проста. В качестве материала используют эпителиальные клетки со слизистой ротовой полости. Перед забором материала животное не должно некоторое время пить, есть, грызть какие-либо предметы и т.д. Исследование занимает несколько дней. После получения результатов исследования владельцу выдается сертификат о его проведении (фото 9).
По результатам теста собака может быть здоровой, являться носителем заболевания (сама собака никогда не заболеет, но может дать больное потомство), больной (собака заболеет).
Эти тесты очень эффективны, но не на 100 %. За всю практику мы не наблюдали больной, согласно результатам теста, собаки, у которой бы заболевание не развилось к 6-летнему возрасту. И мы наблюдали только одну здоровую по тестам собаку, которая заболела в 4-летнем возрасте.
Собаку предрасположенной породы, которая по тестам здорова или является носителем заболевания, с 2 до 5 лет желательно один раз в период с 6 до 12 месяцев показывать ветеринарному офтальмологу.
В случае, когда по показаниям теста собака больна первичным вывихом хрусталика, начиная с 2-летнего возраста ей необходимо наблюдаться у ветеринарного врача-офтальмолога, а владельцу – следовать его рекомендациям. Животное наблюдают до первых признаков подвижности хрусталика. Сразу после выявления данных признаков собаку необходимо начинать готовить к операции. Выжидательная тактика вредна, нельзя просто наблюдать за пациентом с подвывихом хрусталика и использовать симптоматическую терапию.
На сегодняшний день самым эффективным и малотравматичным способом удаления сублюксированного хрусталика является его факоэмульсификация. В том случае, если операция проводится на ранних стадиях заболевания, существует возможность установить искусственный хрусталик.
Обсуждая технику операции по удалению хрусталика, важно учитывать возможные осложнения. Существует два наиболее опасных осложнения, которые могут привести к потере зрения у прооперированной собаки. Это отслоение сетчатки и обострение первичной глаукомы.
Отслоение сетчатки чаще всего развивается из-за периферических разрывов сетчатки. Эти разрывы случаются в результате нагрузки на циннову связку и цилиарное тело, либо в результате дегенерации стекловидного тела.
Оба этих осложнения можно профилактировать. Риск отслоения сетчатки можно значительно снизить, если использовать факоэмульсификацию – способ удаления измененного хрусталика при помощи ультразвука. Это тот же метод, что используется при удалении катаракты у людей и животных. Известно, что риск отслоения сетчатки может достигать 30 % при стандартной технике удаления и снижается до 7-10 % при удалении хрусталика при помощи факоэмульсификации.
Следующий шаг профилактики отслоения сетчатки – это оценка состояния сетчатки сразу после удаления хрусталика. Для этого используется специальный эндоскопический зонд. С помощью данного оборудования возможно провести визуальную оценку состояния периферической сетчатки и в случае ее разрыва осуществить ее фиксацию.
Тема обострения первичной глаукомы нуждается в отдельной статье. Тут мы предоставим обзорную информацию. Примерно в 30 % случаев первичный вывих хрусталика осложняется первичной глаукомой, т.е. собака с рождения больна и первичным вывихом хрусталика, и первичной глаукомой. Этот факт необходимо учитывать при работе с подобными животными. Обострение первичной глаукомы является частой конечной причиной слепоты у данных собак.
Профилактировать обострение первичной глаукомы можно при помощи эндоскопической цикло фото коагуляции. Эта манипуляция позволяет снизить объем вырабатываемой внутриглазной жидкости и контролировать первичную глаукому.
Выводы:
- Первичный вывих хрусталика – тяжелое заболевание, которое в 100 % случаев приводит к слепоте.
- Владелец собаки, предрасположенной к первичному вывиху хрусталика, должен знать о данном заболевании. Распространением этой информации должны заниматься заводчики и ветеринарные врачи.
- Собака предрасположенной породы должна пройти исследование на наличие заболевания. Больные собаки должны быть исключены из разведения. Собаки-носители должны разводиться только опытным заводчиком.
- Здоровые собаки и собаки-носители должны наблюдаться у врача-офтальмолога 1-2 раза в год с 2-летнего возраста и до 5-6 лет.
- Владельцы больных животных должны контролировать состояние животного у ветеринарного офтальмолога и выполнять его рекомендации.
- Традиционная интракапсулярная техника удаления хрусталика не должна использоваться у этих собак. Необходимо проведение факоэмульсификации.
- Следует контролировать состояние периферической сетчатки сразу после удаления хрусталика. Это возможно сделать при помощи специального эндоскопического зонда.
Первичная глаукома, которая в 30 % случаев сочетается с первичным вывихом хрусталика, требует проведения цикло фото коагуляции или других эффективных мер контроля внутриглазного давления.
Видео операции
Автор:
Лужецкий С. А.
Рубрика:
Офтальмология
Источник